上海肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
利用您的手术或活检组织,一次性全面分析近2万个基因,为后续治疗方案选择提供关键信息。
适用人群
- 在上海已完成肿瘤手术或穿刺活检,希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在上海接受治疗后,病情出现变化,需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在上海使用靶向药或免疫治疗,希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史,想了解自身肿瘤是否与遗传相关的上海居民。
- 希望一次性获得全面基因信息,避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在上海建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
检测内容
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复,特别是与靶向药物、免疫药物(如PD-1抑制剂)和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标,以及同源重组修复功能状态。简言之,它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’,为后续用药选择提供线索。需要注意的是,它主要检测已知的基因区域,无法覆盖所有未知基因变化,且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测流程
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料,例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片,或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在上海的医院病理科,通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛,不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在上海的合作服务点咨询并启动流程,或通过官方渠道邮寄样本。
准确性说明
检测采用目前主流的二代测序技术,在专业实验室环境下进行,技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异,我们会提供详尽的解读报告。但请注意,任何检测技术都存在极小的技术误差可能,且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异,或发现与遗传风险相关的胚系突变,建议您在上海寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
详细流程
- 在上海的服务点或线上进行专业咨询,确认检测适合性并签署知情同意书。
- 根据您的情况,确定使用已有的石蜡组织、切片或新鲜组织作为检测样本。
- 协助您联系保存样本的上海医院病理科,办理样本借用或切片手续。
- 样本通过专业冷链物流安全寄送至中心实验室。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息分析。
- 数据分析完成后,由资深解读团队生成并审核中文解读报告。
- 大约15个工作日后,您可以通过安全方式获取电子版报告。
- 提供上海本地的报告解读咨询服务,帮助您理解报告内容。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测过程中我的个人信息和样本安全怎么保障?
- 我们高度重视隐私与安全。您的所有个人信息和检测数据都会进行加密处理,严格遵循相关法律法规。样本在实验室会以匿名化编号进行操作。未经您的明确授权,我们不会向任何第三方泄露信息或用于其他用途。
- 如果测出来没有靶向药可用,这钱是不是白花了?
- 并非如此。即使未发现匹配的靶向药物,报告提供的免疫指标(如PD-L1、TMB、MSI)和HRD状态等信息,也能为免疫治疗、化疗方案选择或临床研究入组提供重要参考。
- 除了28800的检测费,送样本的物流费或者挂号费需要另付吗?
- 通常情况下,检测套餐价格包含了样本从合作采样点至实验室的标准物流费用。如果您需要非常规的上门采样服务,或前往特定医院产生的挂号、诊疗费,这些一般不含在检测费内,需要您另行支付或通过医疗流程处理。
- 如果检测结果建议用某某靶向药,是不是就不用做放化疗了?
- 不一定。治疗方案需要由您的主治医生根据您的具体分型、分期、身体状况和基因结果综合制定。靶向治疗可能是单独使用,也可能与化疗、放疗等联合使用。基因检测结果是重要的决策依据,但最终方案需由医生全面权衡后确定。
- 报告出来后,有专家帮忙解读吗?还是就给我一份文件?
- 您不仅会收到详细的电子版或纸质版报告,我们还提供一次专业的报告解读服务。您可以通过电话或在线方式,与我们的遗传咨询师或医学顾问沟通,帮助您理解报告中的关键信息。
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告,以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请在上海确认支付方式。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前,请确保病理科提供的样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告出具后,结果解读至关重要,建议与您的主治医生或在上海的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险,请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本,肿瘤可能存在异质性,解读时需考虑此因素。
用户评价 (6条,均分5.0)
作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
我是在医生推荐下选择的这个套餐。整个流程给我印象最深的是“样本质检”环节非常严格,我的样本第一次质检说肿瘤细胞含量偏低,客服立刻联系我说明情况,并指导如何与医院沟通补取样本,最终确保了检测准确性。这种严谨的态度让我很放心。
机构回复
精准检测,质量为先。严格的样本质检是保证结果准确可靠的生命线,虽然可能增加一些沟通成本,但我们必须对每一位患者负责。感谢您的理解与配合,以及对严谨性的认可。
对比过几家机构,最终选了你们,主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快,而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益,而PD-L1高表达又佐证了这一点,逻辑自洽,让人信服。
机构回复
您很专业!套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定,这能帮助形成更全面的治疗判断。
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